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无创11号染色体偏多其他正常问题大临床误诊率不超3%
作者:admin来源:未知时间:2024-03-28

有过两次胎停史,第一次是自然流产,第二次是在孕二周去医院做B超检查,发有胎心,但第10周去医院建大卡时发现胎停,后来无奈,做了人流,查明原因,竟是11号染色体异常,想问你,我这种身体情况能不能做普通试管?


那么,关于无创11号染色体偏多其他正常问题大临床误诊率不超3%,今天助孕中心的生殖专家帮大家详细介绍一下。

无创11号染色体偏多其他正常问题大临床误诊率不超3%
一、其他5号染色体病症

5号染色体数量或结构的其他变化可能会产生各种影响,包括生长发育迟缓,面部特征明显,出生缺陷和其他健康问题。5号染色体的变化包括每个细胞中染色体的短(p)或长(q)臂的额外片段(部分三体性5p或5q),每个细胞中染色体长臂的缺失片段(部分单体性)当染色体在两个位置断裂并且染色体臂的末端融合在一起形成环状结构时,出现环状染色体.5q)和称为环5号染色体的环形结构。

二、其他3号染色体异常病症

在人体的每个细胞中3号染色体遗传物质结构的其他变化可以具有多种表现,包括智力低下、发育迟缓、的面部特征等,还有出生缺陷和其他健康问题。3号染色体可以形成环状染色体的环状结构,当环形染色体形成时,3号染色体末端附近的基因被删除,并且由于环形,导致染色体在细胞分裂期间不能正常复制自身。

三、无创22号染色体数目偏多

1、图1.2014年国际产前诊断与治疗会议资料案例一耿某,女,33岁,LMP2016年2月15日,平素月经规则,G2P2014年顺娩一活男婴,现体健。夫妻双方既往均体健,均否认家族性遗传病及传染病史。孕早期产前检查未及明显异常。孕12周NT超声检查示正常范围内。孕15+2周再次就诊,应患者及家属要求行华大基因胎儿染色体异常无创产前基因检测,结果显示胎儿21三体、18三体、13三体均为低风险,22号染色体数目偏多,提示22三体可能。

2、图2.胎儿染色体非整倍体检测其他染色体异常补充说明显示:22号染色体数目偏多告知病情及风险,患者要求完善胎儿彩超检查后再予处理。孕16+3周胎儿彩超检查结果示未及明显异常,胎儿大小相当于15周。患者及家属经考虑后要求产前诊断,于孕16+6周行羊膜腔穿刺术。羊水送核型分析检查示G显带核型:XN,+22/XN。羊水染色体微阵列检测结果:arr×2-3图4。

3、图6.胎儿染色体非整倍体检测其他染色体异常补充说明显示:9号染色体数目偏多告知病情及风险,患者及家属经考虑后要求产前诊断。孕21+1周行羊膜腔穿刺术,羊水送检核型结果示:XX,+9/XX。继于孕26+5周行经皮脐血管穿刺术,脐血送检核型结果示:XX,+9/XX。孕31+3周B超示胎儿室间隔上部回声连续性中断,宽约6.2mm,可见穿隔血流信号,考虑室间隔缺损;

以上就是有关无创11号染色体偏多其他正常问题大临床误诊率不超3%的详细介绍,希望对大家试管助孕提供一定的帮助和参考。


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